知识是了解不宁腿综合征的关键。. 在不宁腿综合症中心(Center for Restless Legs Syndrome). Christopher J. Earley and Richard Allen, 我们进行研究,以了解更多关于这种疾病的知识,并为患有这种疾病的人提供更好的护理. 我们的护理计划侧重于患者教育,包括其他中心没有的标准护理治疗和研究方案.
我们的不宁腿综合症专家
Hear From Our Experts
不宁腿综合征药物性症状增强的生物学基础及治疗
铁调节改变:不宁腿综合征的潜在原因
Iron and Restless Legs Syndrome
阿片类药物在不宁腿综合征中的作用
RLS Clinical Trials
每天都有研究发现关于睡眠脚动症可能治疗方法的新信息. 你参与临床研究可以帮助开发治疗RLS的药物. 你、你的家庭成员和其他许多人可能会从你的参与中受益.
了解表观遗传学在RLS中的作用
这项研究旨在解决为什么RLS具有如此高的遗传风险的问题. To date, 目前还没有发现任何一个基因可以解释35-40%的相对遗传风险. 这项研究更深入地研究了复杂的遗传调控(表观遗传学),以确定遗传风险是否存在于这些因素之中.
- Eligibility: 患有缺铁性贫血的女性. We are looking for women who do and do not (control group) have RLS symptoms.
- Contact: 410-550-1046
RLS Research Areas
研究是我们中心非常重要的组成部分. 知识是更好地理解这种疾病的关键,也是解决我们所不知道的问题的关键. 通过研究,我们希望有一天能治愈睡眠倒睡症.
-
获得对RLS的遗传基础的更彻底的了解应该最终帮助我们更好地理解RLS的潜在病理生理学. 因此,这也应该有助于我们开发更复杂和个性化的治疗方法.
我们的研究小组已经参与了一项全基因组关联研究(GWAS). This method screens for natural, DNA结构中的单个单位差异(比如在组成一条项链的所有其他珍珠中寻找单个珍珠的微小差异). 迄今为止,使用GWAS技术已经鉴定了几个基因. 这些基因在其DNA结构上有一个或多个小的改变,这些改变与患RLS的风险增加有关. 与血友病中凝血因子基因突变导致出血问题不同,这些微小的变化并不是“导致”疾病的原因. 这些基因上的微小差异, in turn, 微小的影响,如果在多个基因中叠加,可能会产生更大的风险. 这意味着我们需要了解这些不同基因之间的动态关系. 尽管这些基因现在看起来彼此之间几乎没有关系, they all relate to RLS. 我们正在努力通过更好地理解这些基因在细胞中所起的生物学作用来发现这些动态关系是什么. 如果我们能建立这些与rls相关的基因和它们的蛋白质产物之间的关系, 那么我们就可以开始了解RLS特有的特定生物机制. 由此,我们可以开发出潜在的干预措施,以积极和个性化的方式改变这个系统.
In a large family history study, 我们证明了遗传的风险看起来很像与显性基因有关. 但是,尽管付出了很多努力和多次研究,仍未发现一个单一的显性基因. 使用GWAS发现的基因仅占总遗传风险的7%左右,并不能解释该疾病遗传的显性性质. 我们在约翰·霍普金斯大学的研究小组已经着手研究一种新的基因分析方法, which involves looking, not just at the gene, 而且还研究了控制基因最终如何转录成蛋白质的多层次因素. 某些环境触发因素可以通过激活统称为“表观遗传”机制的复杂生物过程来改变基因的激活方式. 这些表观遗传机制在基因上放置(或移除)一个相当于小“标签”的东西,然后可能改变基因的表达. 这些表观遗传变化可以代代相传. 因此,表观遗传学方法可能提供了难以捉摸的答案,即在患有RLS的家庭成员之间遗传了什么.
-
我们的环境条件可以不可逆转地改变基因的激活方式和类型, 这个过程被称为表观遗传学. 从直觉上讲,拥有固定基因的个体应该能够根据个体所面临的环境挑战来修改这些基因的表达. Unlike genetic changes, which are fixed, 表观遗传变化通常发生在环境压力下,因此,如果我们能够识别压力源或被修改的基因,就可以预防甚至逆转表观遗传变化. 我们的大型家庭研究的结果表明,“环境因素”比仅仅是基因因素更容易导致RLS的发生. 问题是环境因素是什么? 我们已经确定铁缺乏是导致RLS发展的主要环境因素. 儿童时期是否出现铁缺乏, pregnancy, 或者贯穿一个人的一生, 即使铁含量恢复正常,其后果也可能是永久性的. 我们的研究发现,脑铁调节的改变是RLS的关键组成部分. 我们认为脑铁调节的改变是这种环境-基因相互作用的结果. 我们现在正在努力了解表观遗传和遗传因素调节的环境压力因素,如铁不足,以及它们如何永久地改变脑铁调节机制. 确定环境压力源的性质(持续时间)是很重要的, 严重程度和时间)以及受影响的基因,以潜在地预防或改变结果, 是什么导致了睡眠睡动症的症状.
-
我们使用的动物和细胞模型代表了我们目前所知道的基因的各个方面, 与RLS相关的表观遗传和其他生物学机制. By utilizing these models, 我们可以了解某些基因与其他基因的关系,以及这种动态基因相互作用的结果, 尤其是在大脑调节方面. 我们可以探索环境压力因素如缺铁对不同年龄动物的影响,然后在与rls相关的基因或尚未确定的基因中寻找表观遗传变化. In the models, 我们可以提出问题, collect data, and grow a tangible, viable, 以及RLS背后的潜在生物学和潜在病理生理学的重要动态系统. 我们的模型第一次提供了一个机会,来实际测试治疗这种疾病的新化合物.
支持霍普金斯大学的RLS研究和护理
慈善事业对于我们持续改善RLS患者的生活至关重要. 个人的慷慨使我们的工作即使在联邦拨款不足的情况下也能继续下去. 捐赠可以指定用于支持特定的研究项目或不受限制, 来支持某个医生的工作或一般的RLS研究. 这些天赋帮助我们迅速应对新的机会和意想不到的需求.
我们感谢您的支持和考虑. To learn more about Dr. Christopher Earley或我们的中心及其活动,请联系:
Angel Terol
发展高级副主任
Fund for Johns Hopkins Medicine
神经病学和脑科学学系
[email protected]
(443) 287-7873